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先天性腎上腺皮質增生症的成因先天性腎上腺皮質增生症的主要成因是21-羥化酶（21-hydroxylase）缺乏，這是一種將膽固醇轉化為皮質醇和醛固酮的關鍵酵素。當21-羥化酶功能異常時，腎上腺會過度增生，試圖補償激素不足，但同時導致雄性激素（androgens）過量分泌，引發男性化特徵或其他健康問題。
先天性腎上腺皮質增生症的種類先天性腎上腺皮質增生症可分為典型及非典型兩大類：
典型先天性腎上腺皮質增生症
鹽喪失型（Salt-Wasting）：最嚴重類型，患者無法保留體內鹽分，易出現脫水、低血壓及電解質失衡。
單純男性化型（Simple Virilizing）：主要因雄性激素過多，女性患者可能出現男性化特徵，但無嚴重鹽分流失。
非典型先天性腎上腺皮質增生症非典型先天性腎上腺皮質增生症的症狀較輕，通常在青春期或成年後才顯現，部分患者甚至無明顯症狀。
典型先天性腎上腺皮質增生症症狀在出生時或嬰兒期顯著，常伴隨生命危險；非典型先天性腎上腺皮質增生症則較晚發病，影響較輕微。
先天性腎上腺皮質增生症的遺傳模式先天性腎上腺皮質增生症屬於隱性遺傳病，由CYP21A2基因突變引起。患者需從父母雙方各遺傳一個突變基因才會發病。若父母皆為攜帶者：
25% 機率患病
50% 機率成為攜帶者
25% 機率完全正常
先天性腎上腺皮質增生症的症狀典型先天性腎上腺皮質增生症
女性：出生時可能有不正常生殖器（如陰蒂肥大、陰唇融合），呈現男性化特徵。
男性：外觀正常，但可能出現生長過快或性早熟（男嬰陰莖增大），亦可能出現良性睪丸腫瘤。
鹽喪失型（Salt-Wasting）患者：因荷爾蒙失衡可能會導致嚴重的腎上腺症狀，如脫水、嘔吐、低血壓、低血糖，心律不正，甚至可以危及生命。
非典型先天性腎上腺皮質增生症
女性：青春期可能有多毛症、月經不規律或痤瘡
男性：雄禿、陰莖增大、睪丸較小
先天性腎上腺皮質增生症有後遺症嗎？典型先天性腎上腺皮質增生症若未及時治療，可能導致：
生長停滯（因骨骼過早閉合）
性早熟；
不孕；
鹽喪失型若未補充激素和鹽分，可能致命。
非典型先天性腎上腺皮質增生症
生育能力下降
多毛
月經問題
如何診斷先天性腎上腺皮質增生症？
新生兒篩查：檢測17-羥孕酮（17-OHP）水平，早期發現異常。
血液檢查：測量皮質醇、醛固酮及雄性激素濃度。
基因檢測：確認CYP21A2基因突變，明確診斷。
延伸閱讀驗血可以Check到癌症？認識驗血項目、費用及注意事項先天性腎上腺皮質增生症的治療方法
激素替代療法：補充皮質醇（如氫化可的松）和醛固酮（如氟氫可的松），調節激素平衡，並抑制過量雄性激素分泌，減輕男性化症狀。
生殖器修復手術：針對女性患者的不正常生殖器進行修復，通常在幼年時期進行。
至於非典型先天性腎上腺皮質增生症患者，症狀輕微者可不需治療，僅在必要時（如生育時）使用激素療法，以幫助患者懷孕。
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先天性腎上腺皮質增生症常見問題先天性腎上腺皮質增生症的發病率多高？典型先天性腎上腺皮質增生症的發病率約 1/10,000 – 15,000；非典型先天性腎上腺皮質增生症則為約 1/1,000 – 2,000。
先天性腎上腺皮質增生症患者壽命比一般人短嗎？若能接受適當治療並終身監測，先天性腎上腺皮質增生症患者的壽命與一般人無異。但未治療的鹽喪失型患者可能因急性危機而有生命風險。
延伸閱讀【仔女成長危疾保 vs 定期危疾保】兩款Bowtie產品有咩分別？父母應該點樣揀？【腎上腺腦白質失養症】了解ALD種類、症狀、診斷及治療方法腎功能檢查及診斷方法資料來源1Healthline2Mayo Clinic3Newborn Metabolic Screening Program Centre of Inborn Errors of Metabolism The Chinese University of Hong Kong4醫院管理局5Cleveland Clinic6Johns Hopkins Medicine7Momodu, Ifeanyi I., et al. “Congenital Adrenal Hyperplasia.” PubMed, StatPearls Publishing, 17 July 20238MSD Manual Professional9MedlinePlus10The Children's Hospital of Philadelphia顯示更多
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Bowtie 醫療資訊團隊
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